SPINK5基因突变分析及LEKTI蛋白检测对Netherton综合征诊断的应用研究

采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含子区的突变。25例健康体检者血标本作为对照。分析SPINK5基因突变及其产物活性检测在诊断Netherton综合征中的应用。患者SPINK5基因第5外显子发现318 G>A的新的错义突变,且表皮LEKTI蛋白表达缺失。表皮中LEKTI蛋白表达缺失和SPINK5基因突变是Netherton综合征的两种特异性遗传性特征,可作为诊断临床症状非典型Netherton综合征的主要证据。