表皮松解性掌跖角化症遗传学研究进展

表皮松解性掌跖角化症是一种以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病。本文阐述了角蛋白分子的结构、分类以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的21种不同的角蛋白9基因突变类型及蛋白改变,在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。