Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症11例临床特征分析

人类Citrin缺陷包括成人发作的Ⅱ型瓜氨酸血症（adult-onset type Ⅱ citrullinemia．CTLN2）和新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD），是由于编码Citrin的SLC25A13基因变异所致的遗传代谢病。NICCD文献报道最早见于2001年，患者以日本人为主。临床以黄疸、肝功能异常为主要表现。