家族性进行性骨干发育不良症(附四例报告)

本文报告一个家族三代21人中发现四例家族进行性骨干发育不良症,其中一例进行了病理检查。结合复习文献对本病的病因、病理、临床与X线表现及鉴别诊断进行了讨论。对此病的临床分期提出了自己的看法。