Alport综合征1家系报告并相关文献复习
被引量：2
出处
《中国中西医结合肾病杂志》
2010年第4期340-341,共2页
Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology
参考文献14
1 Flinter FA,Cameron J,Chantler C,et al.Genetics of classic Alport's syndrome.Lancet,1988,2(8618):1005.
2 丁洁,柴青,刘景城,张英,杨霁云.薄基底膜肾病患者基底膜Ⅳ型胶原α链的表达[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2000,9(2):123-125. 被引量：9
3 王芳,丁洁,俞礼霞,杨霁云.从α5(Ⅳ)链mRNA突变分析看Alport综合征基因型和表型关系[J] .中华肾脏病杂志,2003,19(5):281-285. 被引量：21
4 郭顺华,丁洁,杨霁云.中国Alport综合征临床特点与研究现状[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,1999,8(1):71-73. 被引量：11
5 何旭,刘光陵,夏正坤,任献国,高远赋,樊忠民,付元凤,伏洁,高春林,茅松,陈蓉.儿童Alport综合征30例肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点[J] .临床儿科杂志,2009,27(4):330-333. 被引量：3
6 陈楠,潘晓霞,任红,陈晓农,俞海瑾,郝翠兰,傅秀兰.Alport综合征临床病理研究及基底膜Ⅳ型胶原检测[J] .中华肾脏病杂志,2000,16(4):223-226. 被引量：16
7 Delb W,Schenk J,Iro H,et al.Fechtner syndrome.A rare differential Alport syndrome diagnosis.HNO,2000,48(8):616-620.
8 谌贻璞 邹万忠 等.遗传性进行性肾炎－－11个家系及2例肾活检报告[J].中华内科杂志,1982,21:587-587.
9 Calliw L,Vila A,Carrera M,et al.Long-term effects of cyclosoorine A in Alport syndrome.Kidney Int,1999,55(3):1051-1056.
10 Proesmans W,Van Dyck M.Enahpril in children with Alport syndrome.Pediatr Nephrol,2004,19(3):271-275.
二级参考文献24
1 郑少玲,徐玉兰.遗传性肾炎的肾移植[J] .中华器官移植杂志,1995,16(2):70-71. 被引量：2
2 崔晓玲,刘桂茹.遗传性进行性肾炎（Alport‘s综合征）6例报告：附病理结果[J] .中华肾脏病杂志,1989,5(3):161-162. 被引量：2
3 韩援朝,薛燕,胡亦农.Alport综合征的听力表现及遗传方式[J] .听力学及言语疾病杂志,1996,4(1):24-26. 被引量：4
4 丁洁,杨霁云,刘景城,俞礼霞.免疫荧光学方法检查皮肤组织Ⅳ型胶原α5链诊断Alport综合征[J] .中华儿科杂志,1997,35(4):177-179. 被引量：33
5 翟德佩 吴琳.遗传性肾炎（附1例报告）[J].新医学,1978,9(9):454-456.
6 赵季琳.遗传性进行性肾炎（16个家庭综合报道）[J].中华儿科杂志,1981,19(1):21-21.
7 谌贻璞 邹万忠 等.遗传性进行肾炎－11个家系及两例肾活检报告[J].中华内科杂志,1982,21:587-587.
8 丁洁 杨霁云 等.免疫荧光方法检查皮肤组织IV型胶原α5链诊断Alport综合征[J].中华儿科杂志,1997,35:177-177.
9 Kashtan CE. Alport syndromes: phenotypic heterogeneity of progressive hereditary nephritis [J]. Pediatr Nephrol, 2000,14(6) :502-512.
10 Flinter FA, Cameron JS, Chantler C, et al. Genetics of of progressive hereditary nephritis [J]. Pediatr Nephrol, 2000,14(6) :502-512.
共引文献54
1 张薇,何威逊,朱光华,罗运九,方明俊.皮肤及肾组织Ⅳ型胶原α链测定在早期诊断遗传性肾病的意义[J] .实用儿科临床杂志,2004,19(9):736-738. 被引量：1
2 王云峰,丁洁,王芳,卜定方.Alport综合征基因点突变后蛋白结构的改变及与表型的关系[J] .中华儿科杂志,2004,42(8):589-594. 被引量：2
3 王芳,丁洁.从相关基因突变再看Alport综合征和薄基膜肾病[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(4):366-368. 被引量：3
4 丁洁,王云峰.Alport综合征诊断中应注意的几个问题[J] .中国医刊,2005,40(3):21-23. 被引量：8
5 迟雁青,李英,林海英,刘茂东.Alport综合征一家系发病情况调查并文献复习[J] .临床荟萃,2005,20(18):1045-1046.
6 杨涛,张学武.Alport综合征基因学研究进展[J] .中国中西医结合肾病杂志,2006,7(4):242-244. 被引量：1
7 王芳,丁洁.Alport综合征的研究新进展[J] .中国医师进修杂志（内科版）,2006,29(6):1-4. 被引量：6
8 丁洁.遗传性肾脏疾病[J] .继续医学教育,2006,20(17):49-52. 被引量：2
9 郭慕依.免疫病理技术对诊断肾病的价值[J] .中华病理学杂志,2006,35(9):513-516. 被引量：1
10 廖勇,罗志强,石大志.Alport综合征一家系听力表现分析[J] .听力学及言语疾病杂志,2007,15(3):184-185. 被引量：1
同被引文献35
1 秦玉红,孙月华,翟立群,吕宏光,徐军.慢性肾功能不全血液透析患者的高频纯音听阈检测[J] .临床耳鼻咽喉科杂志,2005,19(1):17-18. 被引量：3
2 曹永茂,陶泽璋,罗志宏,朱素琴,李骏,舒进,黄治物.不同人群高频听力测试结果分析[J] .中国听力语言康复科学杂志,2005,34(6):23-25. 被引量：10
3 乐家振,高明华,郭汉城.慢性肾衰竭患者听力损失相关因素探讨[J] .福建医药杂志,2005,27(6):3-5. 被引量：1
4 王永华,刘旺,刘金洪.慢性肾衰竭对听力的影响及其机理研究[J] .浙江中医药大学学报,2006,30(2):183-188. 被引量：5
5 廖勇,罗志强,石大志.Alport综合征一家系听力表现分析[J] .听力学及言语疾病杂志,2007,15(3):184-185. 被引量：1
6 Hildebrandt F. Decade in Review - Genetics of kidney diseases : Genetic dissection of kidney disorders. Nat Rev Nephrol,2015, 11(11) :635 -636.
7 Zhang YQ, Ding J, Wang F, et al. Hereditary kidney diseases in children. Beijing Da Xue Xue Bao ,2013,45 (2) : 182 - 185.
8 Artuso R, Fallerini C, Dosa L, et al. Advances in Alport syn- drome diagnosis using next - generation sequencing. Eur J Hum Genet,2012,20( 1 ) :50 -57.
9 Xiu X, Yuan J, Deng X, et al. A novel COIAA5 mutation identi- fied in a Chinese Hau family using exome sequencing. Biomed Res Int,2014,2014 : 156045.
10 Savige J, Gregory M, Gross O, et al. Expert guidelines for the management of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. J Am Soc Nephrol,2013,24 (3) : 364 - 375.
引证文献2
1 赵海玲,马亮,李现成,文玉敏,严美花,程小红,李平.中国Alport综合征一家系的基因突变检测与临床表型分析[J] .中国中西医结合肾病杂志,2015,16(11):965-967. 被引量：1
2 赵晓菲.肾病患者听力学表现的研究进展[J] .中国医药科学,2022,12(6):48-51.
1 许桂凤,任绪功.ALPORT综合征[J] .耳鼻喉学报,1996,10(3):161-162.
2 高华.遗传性肾炎5个家系报告[J] .九江医学,2000,15(4).
3 顾桂兰,朱日晖,祁高堂.遗传性肾炎(附两个家系报告)[J] .陕西医学杂志,1990,19(3):13-14.
4 黄敏,吴楚琼.1例先天性成骨不全患者分娩两胎报道[J] .中国优生与遗传杂志,1997,5(2):80-80. 被引量：1
5 刘霁东,李军城,陈纪海,潘小兵.两个家族性斜疝家系报告[J] .外科理论与实践,2002,7(6):475-475.
6 陈育青,章友康.薄基底膜肾病的遗传学研究进展[J] .临床肾脏病杂志,2001,1(3):134-135.
7 丁洁.Alport综合征的诊断[J] .临床肾脏病杂志,2001,1(3):139-140.
8 彭淡君.成人型多囊肾二家系9例报告[J] .中国优生与遗传杂志,1996,4(3):92-93.
9 顾章平,赫荣国,马承宣.先天性髌骨脱位四代14例家系报告[J] .中华骨科杂志,1997,17(3):193-193. 被引量：8
10 潘晓霞.Alport综合征及其研究进展[J] .国外医学（泌尿系统分册）,1996,16(3):121-124. 被引量：2
