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基因诊断C型尼曼-匹克病一例 被引量：5

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摘要 患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史：患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.
作者 张一宁 李善玉 杜红伟 徐薇虹 王丽杰
机构地区 吉林大学第一医院小儿内分泌科 吉林大学第一医院小儿呼吸科 美国俄克拉荷马儿童医学中心临床病理科
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期548-550,共3页 Chinese Journal of Pediatrics
关键词 C型尼曼-匹克病 基因诊断 反复下呼吸道感染 强直阵挛性发作 智力减退 进行性加重 一过性黄疸 运动障碍
分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]
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参考文献1

二级参考文献29

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共引文献5

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引证文献5

二级引证文献22

中华儿科杂志
2010年 第7期

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