β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床

目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654(C→T)为44.62%、CD41-42(-TCTT)为24.61%、CD17(A→T)为12.31%、TATAbox-28(A→G)为9.23%、CD27-28(+C)为7.69%、CD71-72(+A)为1.54%。以IVS-Ⅱ654(C→T)突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。