摘要
目的：通过对广西钦州市妊娠妇女的地中海贫血（地贫）的筛壹，阳性病例给予确诊，对高风险对象进行产前诊断，减少缺陷儿出生。方法：对在2009年1月至2010年5期间的2393例产前检查者进行地中海贫血筛查，应用深圳迈瑞BC5380血球分析仪进行MCV（红细胞平均体积）、HGB（血红蛋白计数）检查，同时进行血红蛋白电泳、溶血率检查（红细胞脆性实验）采用一管定量法人工操作，发现异常者，即MCV〈80fL，溶血率〈65％，HbA2〈2．5％者，为α-地贫可疑病例；HbA2〉3．5％者，为β-地贫可疑病例。夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析，确诊为重型地贫患儿给予引产。结果：筛查2393例，α-地贫244例，推算该人群中α-地贫的发病率为10％；β-地贫257例，推算该人群中β11％。其中有对高风险者（夫妇均为同型地贫），全部进行产前诊断。确诊为重型地贫7例，胎儿给予引产。结论：广西钦州市为地贫的高发区，对孕产妇人群进行地贫筛查，淘汰其中重型地贫儿，对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义。
