急性间歇型卟啉病3例

Three Cases Report of Acute Intermittent Porphyria

目的通过对3例急性间歇型卟啉病(AIP)的临床分析,以提高对AIP的认识。方法临床拟诊AIP的3例患儿采用胆色素原(PBG)定性试验确诊,对患儿的临床表现归纳总结。对AIP的分子学研究进展、临床表现、诊断、治疗及预后进行阐述。结果 3例中女童2例,男童1例,均为青少年期起病,病程9个月～2a,表现为间歇发作性腹痛和(或)呕吐,病情有逐渐加重趋势。2例女性患儿临床发作与月经周期有明确关系,属于AIP的典型表现,确诊AIP后,3例患儿于发作期均进行高糖治疗,2～5d症状得到缓解。3例患儿仍间歇出现临床发作。2例患儿于发作间歇期PBG定性试验呈阴性反应。结论儿童期AIP临床表现缺乏特异性,PBG定性、定量试验是诊断AIP急性发作期最好的生化检测手段。