697例羊水细胞α-地中海贫血的基因检测

目的探讨羊水细胞原位培养法在α-地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法通过羊膜腔穿刺获得羊水,对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞采用聚合酶链反应结合反向点杂交技术等检测α-地中海贫血基因。结果 697例羊水细胞培养成功,共检出α-地中海贫血524例,其中Hb Bart’s水肿胎113例,血红蛋白H病(HbH病)68例,α-地中海贫血-2纯合子10例,α-地中海贫血-2双重杂合子1例,α-地中海贫血杂合子332例。胎儿合并β-地中海贫血杂合子33例,纯合子1例,双重杂合子7例。结论采用羊水细胞原位培养后行α-地中海贫血基因诊断可避免因母体血污染而导致的误诊,有利于准确检出Hb Bart’s水肿胎以及各类α-地中海贫血基因型。