Am新等位基因分子遗传背景的研究

目的鉴定ABO新等位基因,分析Am亚型的分子基础。方法对1例血清学鉴定为Am亚型的标本,PCR扩增ABO等位基因的第6、7外显子及侧翼内含子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法,确定其基因型。结果在血清学鉴定为Am亚型的标本中发现一个突变的A等位基因,它与ABO*A105等位基因相比只有1个点突变(595C>T)。结论 595位突变导致编码A糖基转移酶的199位氨基酸由精氨酸(Arg)转变为半胱氨酸(Cys),极大降低了酶的活性,表明199位氨基酸对决定ABO糖基转移酶活性是十分关键的。