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Lafora病的临床神经电生理及病理学检查 被引量：1

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摘要 目的：探讨Lafora病的临床、电生理特点及神经病理学特征。方法：对1例临床诊断为进行性肌阵挛癫痫的患者的临床资料进行分析，同时进行皮肤活检并结合文献分析。结果：腋窝皮肤活检，在汗腺上皮细胞内可见Lafora小体。结论：Lafom病是以癫痫、肌阵挛、共济失调和痴呆为临床特点，以Lafom小体为病理学特征的一种进行性肌阵挛癫痫，皮肤活检是确诊Lafora病的有效方法。
作者 李志梅 丁成贇 张在强
机构地区 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
出处 《癫痫与神经电生理学杂志》 2010年第4期248-250,共3页 Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)
关键词 Lafora病 Lafora小体 进行性肌阵挛癫痫 活检
分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学] R741.044 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献13

  • 1Lafora GR, Glueek B. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy[J]. Bull Gov Hosp Insane, 1911,3:96-111.
  • 2Lafora GR. The presence of amyloid bodies in the protoplasm of the ganglion cells; a contribution to the study of the amyloid substance in the nervous system[J]. Bull Gov Hosp Insane, 1911, 3:83-92.
  • 3Schwarz G, Yanoff M. Laforas disease. Distinct clinicopathologic form of Unverrichts syndrome[J]. Arch Neurol, 1965, 12:172-188.
  • 4Schwarz GA, Yanoff M. Lafora bodies, corpora amilaeea, and Lewy bodies: a morphological and histochemical study[J].Arch Neurobiol (Madrid), 1965, 28:800-818.
  • 5刘爱华,王玉平,李莉萍.进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)[J].中国神经精神疾病杂志,2008,34(8):495-497. 被引量：8
  • 6De Graaf AS, Ancker E, Rutherfoord GS, et at. Lafora body disease with optic atrophy, macular degeneration and cardiac failure[J]. J Neurol Sci, 1989,93 : 69-84.
  • 7赵节绪,林世和,江新梅,宋晓南.脑活检诊断Lafora型进行性肌阵挛癫痫[J].中国神经精神疾病杂志,1999,25(5):278-279. 被引量：2
  • 8Serratosa J M, Delgado-Eseueta AV, Ignaeio P, et al. The gene for progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type maps to chromosome 6q[J]. Hum Mol Genet, 1995,9:1657-1663.
  • 9Minassian BA, Andrade DM, lanzano L, et al. Laforin is a cellmembrane and endoplasmic reticulum-associated protein tyrosine phosphatase[J]. Ann Neurol, 2001,49 : 271-275.
  • 10Delgado-Escueta AV. Advances in Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy[J]. Curr Neurol Neurosci Rep, 2007,7 : 428- 433.

二级参考文献12

  • 1瞿治平，实用癫痫学，1997年，153页
  • 2Shahwan A, Farrell M, Delanty N. Progressive myoclonic epilepsies: a review of genetic and therapeutic aspects[ J ]. Lancet Neurol, 2005,4(4) :239 -248.
  • 3Zupane ML, Legros B. Progressive myoelonie epilepsy [ J ]. Cerebellum, 2004, 3(3) :156 - 171.
  • 4Horiuchi H, Osawa M, Furutani R, et al. Polymerase chain reaction-based analysis using deaminated DNA of dodecamer expansions in CSTB, associated with Unverricht-Lundborg myoclonus epilepsy [J]. Genet Test, 2005,9(4) :328 -333.
  • 5Franceschetti S, Gambardella A, Canafoglia L et al. Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease[J]. Epilepsia, 2006,47(3 ) :640 -643.
  • 6Gomez-Abad C, Gomez-Garre P, Gutierrez-Delicado E,et al. Lafora disease due to EPM2B mutations: a clinical and genetic study [J]. Neurology, 2005,64(6) :982 -986.
  • 7Andrade DM, Ackerley CA, Minett TS, et al. Skin biopsy in Lafora disease: genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls [J]. Neurology, 2003,61(11) :1611 -1614.
  • 8Mancuso M, Galli R, Pizzanelli C, et al. Antimyoclonic effect of levetiracetam in MERRF syndrome[ J]. J Neurol Sci, 2006,243 ( 1 -2) :97 -99.
  • 9Watanabe H, Tanaka F, Doyu M, et al. Differential somatic CAG repeat instability in variable brain cell lineage in dentatorubral pallidoluysian atrophy ( DRPLA ) : a laser-captured microdissection (LCM) -based analysis [ J ]. Hum Genet, 2000,107 ( 5 ) : 452 - 457.
  • 10Crest C, Dupont S, Leguem E, et al. Levetiracetam in progressive myoclonic epilepsy: an exploratory study in 9 patients[J]. Neurology, 2004,62(4) :640 -643.

共引文献8

同被引文献9

引证文献1

二级引证文献1

癫痫与神经电生理学杂志
2010年 第4期

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