Leber病(附1例报告并文献复习)

目的探讨Ｌｅｂｅｒ病的临床表现、发病机理、遗传方式、合并症、治疗及预后。方法采用家系调查及神经系统检查和实验室检查等，报告１例Ｌｅｂｅｒ病患者，并复习有关文献。结果Ｌｅｂｅｒ病是一种除视神经外尚有多器官受累的遗传性全身性疾病，尤以神经系统为著，也累及心肌、骨骼等。结论本病的表现型是多样的，为多器官受累的遗传性全身性疾病。其发病可能与ｍｔ－ＤＮＡ突变，影响呼吸链酶活性有关。