营养不良型大疱性表皮松解症的临床分型及遗传学研究进展

营养不良型大疱性表皮松解症是—组轻度外伤后出现大疱、糜烂并留有萎缩性瘢痕的遗传性皮肤病。在临床上分为显性遗传和隐性遗传。超微结构示大疱发生于基底膜致密板下带,由锚定原纤维的数量、质量改变所致。锚定原纤维的主要成分Ⅷ型胶原的基因定位于染色体3p21,基因组DNA已被克隆、测序。应用现代分子生物学技术对该病进行的大量家系研究,使得产前诊断更加准确、快捷,并为今后的基因治疗奠定了基础。