合并库欣综合征的McCune—Albright综合征

McCune—Albright综合征（MAS）是由于受精卵形成后激动型G蛋白的理亚基（Gsct）发生激活突变所致，Gsct与细胞表面的许多激素受体相耦联。因突变体细胞的性质及其在受累组织中分布的不同，该病临床表现多样；除经典的性早熟、骨纤维结构不良和牛奶咖啡色斑三联征外；还包括非内分泌系统的表现如肾脏磷排泄增加、肝胆功能障碍和心脏病。内分泌功能亢进包括不依赖促性腺激素的性早熟、甲状腺功能亢进症（甲亢）、生长激素过多、高催乳素血症及皮质醇增多症。