73例Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的分析和探讨73例Klinefelter综合征的临床及细胞遗传学分析。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果 73例Klinefelter综合征中,典型Klinefelter综合征67例,占91.8%;伴有其它染色体异常3例,占4.1%;嵌合型2例,占2.7%;超X型1例,占1.4%。除47,XXY嵌合比例较少的1例外,均有小睾、无精子症状。结论典型Klinefelter综合征为主要类型,小睾、无精子为主要临床表现。