用完全基因组测序查找病源

两项研究表明，完整的基因组测序能够识别致病基因。 詹姆斯·鲁普斯基（James Lupski）是一位医生兼科学家，他患有一过去的25年里，他一直在寻找自己疾病的遗传原因。2009年底，他终于找到了，因为他做了自己整个基因组的测序。虽然，迄今为止，已经有一些人类基因组序列公布了，鲁普斯基的研究却是第一次证明了：完全基因组测序可以用来确定个体遗传疾病的病因。