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进行性肌营养不良症携带者基因诊断的研究

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摘要 进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。由于患者不可治愈,防范此病的重点在于筛查携带者和对妊娠妇女进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良(dystro-phin)基因不同突变类型进行检测及排除正常X染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键,近年来随着分子生物学技术的发展,进行性肌营养不良症携带者的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。
作者 熊艳 王仁礼
出处 《国外医学(计划生育分册)》 1999年第2期84-87,共4页
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参考文献4

  • 1Chintana Tocharoentanaphol,Marion Cremer,Evelin Schr?ck,Lau Blonden,Karin Kilian,Thomas Cremer,Thomas Ried. Multicolor fluorescence in situ hybridization on metaphase chromosomes and interphase Halo-preparations using cosmid and YAC clones for the simultaneous high resolution mapping of deletions in the dystrophin gene[J] 1994,Human Genetics(3):229~235
  • 2Manfred W. Kilimann,Antonio Pizzuti,Markus Grompe,C. Thomas Caskey. Point mutations and polymorphisms in the human dystrophin gene identified in genomic DNA sequences amplified by multiplex PCR[J] 1992,Human Genetics(3):253~258
  • 3Alan H. Beggs,Michel Koenig,Frederick M. Boyce,Louis M. Kunkel. Detection of 98% of DMD/BMD gene deletions by polymerase chain reaction[J] 1990,Human Genetics(1):45~48
  • 4T. Ried,V. Mahler,P. Vogt,L. Blonden,G. J. B. Ommen,T. Cremer,M. Cremer. Direct carrier detection by in situ suppression hybridization with cosmid clones of the Duchenne/Becker muscular dystrophy locus[J] 1990,Human Genetics(6):581~586

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