成人MELAS型线粒体脑肌病误诊一例分析

目的分析MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床资料。结果患者出现发作性抽搐,言语异常、视力下降,于当地医院误诊为脑梗死,转入首都医科大学宣武医院误诊为病毒性脑炎,后经磁共振波谱分析、及左侧肱二头肌活检诊断为MELAS型线粒体脑肌病。给予B族维生素、辅酶Q10治疗,病情缓解。结论对于青年患者出现进行性加重的智力、听力、视力下降及肌无力癫痫发作等症状,应考虑MELAS型线粒体脑肌病的可能,进一步结合血乳酸测定、肌肉活检病理及基因检查,以及早确诊。