清远市重点人群地中海贫血筛查及产前诊断情况分析

目的采取相应的措施以阻断重症地中海贫血儿的出生。方法对育龄妇女进行血常规筛查,并对筛查结果阳性者的配偶进行筛查,确定重点筛查对象,通过对孕妇基因检测确定高危孕妇,对高危孕妇作羊水检测,β-重型地中海贫血者,则加以相应的干预措施。结果共筛查32 863人,筛查阳性率8.6%。重点筛查466人(男、女各233人)。重点筛查者妊娠结局:人工终止妊娠3人,正常分娩93人,死胎1人,至2009年9月30日尚未分娩87人。结论通过对孕产妇进行血常规筛查、基因检测并对重点筛查对象进行确诊和采取相应干预措施能有效地降低重度地中海贫血儿的出生。