先天性软骨发育不全一家系四例

先证者（Ⅱ2）女，43岁，身高130cm。头颅增大，前额突出，嘴唇肥厚向外突；胸椎后突，腰椎前突，臀部后翘，关节处膨大，胸腔扁小，肋骨较常人短；躯干高度正常，四肢粗短，特别是双下肢短。走路姿态和四肢肌力正常，智力正常，能胜任日常工作。家系调查：先证者家族3代共16人，其中患者4例，见图I。所有患者智力正常。