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46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例

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摘要 患者女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产。哥哥身高181cm,发育正常。其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接触史。查体:身高135cm,体重36kg,面容稚嫩,眼距宽,无蹼颈;乳头和乳腺未发育,乳距宽。外生殖器呈幼稚型,无阴毛。辅助检查:雌二醇〈36.6pmol/L(绝经期正常参考值:37~110pmol/L),促卵泡成熟激素59.45U/L(绝经期正常参考值:30~118U/L),促黄体生成激素17.04U/L(绝经期正常参考值:16~66U/L),
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期422-422,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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