期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

DAX1基因突变所致先天性肾上腺皮质发育不全伴低促性腺激素性腺发育不全三例 被引量：1

原文传递
导出
摘要 DAX1基因突变所致的先天性X连锁肾上腺皮质发育不全（adrenal hypoplasia congenita，AHC）伴低促性腺激素性腺发育不全（hypogonadotrophic hypogonadism，HH）全球报道不过百余例。我院于2007年首次确诊国内表兄弟2人同患该病，以后又确诊了3例病患。由于该病诊断困难，更无相应诊疗常规，故将这3例患者的诊治经验报道如下。
作者 孙首悦 杨军 李娜 张惠杰 张曼娜 刘建民 洪洁 苏頲为 宁光 李小英
机构地区 上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第30期2159-2160,共2页 National Medical Journal of China
关键词 性腺发育不全 低促性腺激素 肾上腺皮质 基因突变 先天性 首次确诊 诊治经验 X连锁
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献3

  • 1杨军,张惠杰,肖园,王伟,王卫庆,李小英,宁光.DAX-1基因缺陷所致两例先天性肾上腺发育不良症[J].中华内分泌代谢杂志,2007,23(5):475-477. 被引量：11
  • 2Weiss L,Mellinger R C.Congenital adrenal hypoplasia--an X-linked disease.J Med Genet,1970,7:27-32.
  • 3Muscatelli F,Strom T M,Walker A P,et al.Mutations in the DAX-1 gene give rise to both X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.Nature,1994,372:672-676.

共引文献10

同被引文献10

  • 1Iyer AK,McCabe ER. Molecular mechanisms of DAX1 action [J]. Mol Genet Metab, 2004,83 ( 1/2) : 6-73.
  • 2Ito M, Yu R, Jameson JL. DAX-1 inhibits SF-l-mediated transactivation via a earboxy-terminal domain that is deleted in adrenal hypoplasia congenita[J]. Mol Cell Biol, 1997, 17( 3): 1476-1483.
  • 3Achermann JC,Meeks JJ ,Jameson JL. Phenotypic spectrum of mutations in DAX 1 and SF-I[J]. Mol Cell Endocrinol,2001, 185(1/2) :17-25.
  • 4Lin L,Gu WX,Ozisik G,et al. Analysis of DAXI(NROBI) and steroidogenic factor-1 (NRSAI) in children and adults with primary adrenal failure: ten years' experience [J]. J Clin Endocrinol Metab, 2006,91 (8) : 3048-3054.
  • 5Laissue P, Copelli S, Bergada I, et al. Partial defects in transcriptional activity of two novel DAX-I mutations in childhood-onset adrenal hypoplasia eongenita [J]. Clin Endocrinol(Oxf) ,2006,65(5) :681- 686.
  • 6Verrijn Stuart AA, Ozisik G, de Vroede MA, et al. An amino terminal DAX-I(NROBI)missense mutation associated with isolated mineralocorticoid deficiency [J]. J Clin Endocrinol Metab,2007,92(3) :755-761.
  • 7Goto M, Katsumata N. X-linked adrenal hypoplasia congenita caused by a novel intronic mutation of the DAX-I gene[J]. Horm Res,2009,71(2) : 120-124.
  • 8Yu RN, Achermann JC, Ito M, et al. The role of DAX-1 in reproduction[J]. Trends Endocrin Met, 1998,9 (5) : 269-175.
  • 9Ostermann S, Salvi R, Lang-Muritano M, el al. Importance of genetic diagnosis of DAX-I deficiency: example from a large, muhigenerational family[J]. Hom Res, 2006,65 (4) : 163-168.
  • 10张化冰,聂敏.先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能不全患者的临床及分子遗传学研究[J].生殖医学杂志,2011,20(3):183-187. 被引量：5

引证文献1

中华医学杂志
2010年 第30期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部