儿童肝豆状核变性26例临床分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特征。方法:总结26例儿童HLD患者的家族史、首发症状、临床表现、实验室检查等临床资料。结果:HLD患儿以肝损害首发者最为常见(16例),神经系统症状6例,肾损害3例,肝损害合并溶血性贫血1例。10例入院时即考虑为HLD,其中以肝脏损害首发症状6例,神经系统首发症状3例,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者1例,误诊为肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病、结缔组织病、颅内感染等。结论:儿童HLD首发症状多样化,以肝脏损害较多见。临床上遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、神经系统症状者、溶血性贫血合并肝损害应及时完善实验室检查。