脆性X综合征

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体脆性位点(fragile site)有关。人类fra(Xq27)是指X 染色体长臀末端2区7带的断裂或随体样改变。具有这些改变的X 染色体称脆性X 染色体(简称脆性X)。脆性X 在严重智力低下的男性中占7%;在轻微智力低下的男性中占4.5%。国内1984年许碧珍等首次报告本病。