新疆和田地区维吾尔族MODY家系分析及GCK基因多态性研究

收集和田地区维吾尔族MODY家系成员48人的临床资料,并对GCK基因微卫星多态遗传标志进行连锁分析。结果与正常对照组在BMI、SBP、DBP)、TC、TG、HDL有统计意义(P<0.05)。WC,LDL无统计学意义(P>0.05)。家系GCK基因的杂合度(H)和多态信息量(PIC)分别为0.7026、0.667,最大Lod值=2.7156(θ=0.00),未发现与MODY2连锁的依据。IAA、GAD65和ICAS均为阳性者在此家系阳性率为4%。结论此家系的主要致病基因不是GCK基因,此家系存在代谢综合征的临床表现,同时提示自身免疫因素参与这个糖尿病家系的发病。