遗传性肾小管疾病

遗传性肾脏疾病包括肾小球、肾小管和囊肿性疾病。其中肾小管间质疾病又包括Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）等。病变可累及近端小管、髓袢升支粗段、远端肾小管和集合管。临床对遗传性肾小管间质疾病认识不足，缺乏特异性检测手段，无规范的筛查诊断体系，造成大量漏、误诊。因此，临床工作中，必须重视遗传性肾小管疾病的诊断和治疗。