Opitz综合征潜在基因MID2编码的Coiled-coil结构域功能研究

目的 Opitz综合征(OS)是一种影响中线上结构器官发育的严重遗传病。一部分X连锁的OS病人被证实是由MID1基因突变所致的,其同源物MID2被推断为OS的另一致病基因或修饰基因。MID1和MID2均编码RBCC家族蛋白质,两者分子功能的发挥均需要有正确的亚细胞定位和形成蛋白复合体的能力,而其实现则依赖于Coiled-coil(CC)结构域。本文为了研究MID2CC结构域的功能,检测了其形成同源或异源二聚体的能力,这有助于阐明MID2在OS病理发生中扮演的角色。方法利用酵母双杂交系统检测MID2CC结构域形成二聚体的能力及特点。结果 MID2CC结构域能与自身或完整的MID1、MID2蛋白质形成二聚体。结沦本文首次证实了MID2CC结构域是单独的、明确起二聚化作用的结构域,为确定MID2是OS的相关基因提供了依据。