血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征一例报告

目的探讨血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrom,WAS)的原因。方法回顾性分析1例血小板减少症误诊为WAS的临床诊治过程。本例因反复便血、血小板减少43 d入院。当地县医院曾诊断为新生儿败血症、新生儿血小板减少症等,经治疗后患儿血小板升高,出院次日患儿再次出现便中带血并逐渐加重,至市儿童医院就诊,考虑WAS。为求证此诊断入我院,查白细胞6.9×109/L,血红蛋白91.0 g/L,血小板52.0×109/L,血小板平均体积8.7 fl,C反应蛋白1.0 mg/L,网织红细胞0.018;骨髓穿刺检查示血小板减少性紫癜(ITP)骨髓象;心脏超声检查见卵圆孔未闭;经我院遗传实验室为患儿及其母亲行WASP基因检测,排除WAS,诊断为血小板减少症,予相应治疗。结果现患儿7个月余,血小板稳定于(40.0～50.0)×109/L,便中带血消失,无出血、感染,生长发育良好。结论当血小板减少症患者予相应治疗后,血小板仍反复降低时易误诊为WAS,基因检查可作为二者的主要鉴别手段。