粘多糖病I型一例

1．病例报告 患者，女，13岁（第三胎，父母及其他子女未出现此病）因发热、呼吸困难、抽搐入院。查体：身长95cm，心率140次／分，腹膨隆，肝增大。B超：中等量腹水，右心增大，右室心肌肥厚，肺动脉高压。尿粘多糖测定：酸性粘多糖（Amp）阳性，外周血涂片可见Reilly小体。X线检查表现：头颅前后径增大呈“舟状”，蝶鞍变浅，前后径变长呈横置“鱼钩形”。