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inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例

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摘要 患儿男,3岁,因智力和运动机能发育迟缓伴先天性双拇指缺如就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生时哭声正常。查体:身高94cm,体重12kg,眼距宽,小下颌,双手拇指缺如。轻度智力低下,行走不稳,对外界刺激反应较差。家系调查:
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期496-496,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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