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inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例
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摘要
患儿男,3岁,因智力和运动机能发育迟缓伴先天性双拇指缺如就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生时哭声正常。查体:身高94cm,体重12kg,眼距宽,小下颌,双手拇指缺如。轻度智力低下,行走不稳,对外界刺激反应较差。家系调查:
作者
施丽华
吴明蓉
林一凡
施建鹏
机构地区
福建省莆田市妇幼保健院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期496-496,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
关键词
智力低下
缺指
拇指缺如
发育迟缓
运动机能
足月顺产
行走不稳
刺激反应
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
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中华医学遗传学杂志
2010年 第5期
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