姐妹同患黏多糖贮积症Ⅰ型

先证者女，9岁，第2胎第1产，足月顺产。出生时身长45cm，体重3750g，Apgar评分10分，1岁半前生长发育与同龄儿童无差异，之后开始出现脊柱轻度后突，手端膨大，出现“手镯”。体格、智力发育较同龄儿童迟缓。2岁时当地医院诊断为“佝偻病”，口服钙剂和肌注维生素耽治疗，效果差。