大同地区21-三体综合征与其母亲年龄、遗传及环境因素关系研究

目的探讨大同地区21-三体综合征患儿发病与母亲年龄、遗传及环境因素的关系。方法对103例来我院就诊的临床疑似21-三体综合征患儿外周血进行常规培养、收获、烤片、G显带制片后行核型分析,探讨21-三体综合征确诊患儿与其母亲年龄、遗传及环境因素的关系。结果 103例疑似21-三体综合征患儿经核型分析后共确诊93例,其中游离型居多,结合病历分析病因。结论大同地区21-三体综合征患儿的母龄呈明显"年轻化",遗传的机率也极低,大同地区过去几年中由于煤炭资源的不合理开采及使用,导致环境污染相当严重。生存环境中的有毒有害气体、电离辐射、装潢材料等可致突变的物理化学因素已成为影响唐氏儿发病的主要原因。故积极治理环境污染、在不同年龄的孕妇群中有效地开展遗传咨询、常规宣传产前筛查和产前诊断的意义已成为降低大同市出生人口缺陷比例,提高人口素质的重要手段。