应用血清标记物在孕早期筛查染色体异常的研究进展

染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病,约占新生儿出生数的1/200,目前多数染色体疾病尚无法治疗,故只有进行及时的产前诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。 1984年Markaty等首先报道了胎儿为Down综合征(先天愚征,21-三体)的孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)浓度明显低于正常,1988年Wald等提出在孕中期联合检测孕妇血清中AFP、人绒毛膜促性腺激素-β(β-hCG)、游离雌三醇(uE_3)等三项指标筛查Down综合征的胎儿,其检出率可达60％;从此。