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Hajdu—Cheney综合征一例并文献复习 被引量：1

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摘要 Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.
作者 顾洁梅 章振林
机构地区 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、骨代谢病和遗传研究室
出处 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1055-1057,共3页 Chinese Journal of Internal Medicine
基金 国家自然科学基金（30570891,30771019,30800387） 上海市优秀学科带头人项目（08XD1403000）
关键词 罕见综合征 文献复习 常染色体显性遗传 病例报道 骨骼生长 肢端溶骨症 骨发育不良 散发病例
分类号 R686 [医药卫生—骨科学]
  • 相关文献

参考文献12

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二级参考文献13

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共引文献4

同被引文献3

引证文献1

二级引证文献2

中华内科杂志
2010年 第12期

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