地中海贫血的家系基因调查

目的:了解海洋性贫血的遗传规律;提高对本病的认识、宣教,做好遗传咨询,产前诊断,减少海洋性贫血患儿出生。方法:在选定的4例先证者所能寻找到的家族成员56例中采集血样,采用PCR反向点杂交技术检测β-海洋性贫血基因突变类型,用跨跃断裂位点PCR技术和凝胶电泳检测α-海洋性贫血基因缺失类型。结果:在4例家系调查先证者的56例家族成员中检出阳性44例(78.6%)。结论:海洋性的PCR基因检测技术具有简便、快捷和准确的特点,且灵敏度高、检出率高、结果可靠。海洋性贫血符合常染色体显性遗传,男女均要发病,代代遗传,需加强婚前检查及产前诊断。