新疆地区苯丙酮尿症PAH基因新突变鉴定

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传，其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的异常突变。这类突变包括所有外显子以及内含子、5＇-UTR和3＇-UTR区域等，突变的形式也多种多样，包括错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入及大片段插入。