三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因M883I变异与冠心病的关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因M883I变异是否与冠心病相关。方法:对象选自西北地区汉族人460例,以蛋白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ABCA1基因单核苷酸多态性。结果:冠心病组M、I等位基因的频率分别为83.91%和16.09%,对照组的M、I等位基因的频率分别为76.32%和23.68%,ABCA1-M883I基因型在冠心病组和对照组的分布有显著性差异(P<0.05),且M等位基因在冠心病组的分布频率明显高于对照组(P<0.05)。结论:ABCA1-M883I基因型在CHD组和对照组的分布存在明显差异,与冠状动脉病变严重程度明显相关,M等位基因携带者CHD的发病率明显高于非携带者,而且冠脉病变程度更为严重。