13号染色体长臂部分缺失综合征

1963年，Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤，该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后，又有100多例相同病症的报道，证实缺失的染色体为13号染色体。这些病例的表型多变，但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出1例13q-综合征患者。