期刊文献+

18号染色体长臂缺失一例报告

下载PDF
导出
摘要 1病例 患儿男,出生38 d,因"喂养困难半月余"入院。患儿系G1P1足月顺产,出生体质量2.5 kg,出生身长48 cm,否认产伤及窒息史。生后17 d因"败血症"住院治疗,住院14 d出院。新生儿筛查示甲状腺功能低下,听力筛查正常。
作者 帅向华 张艺
出处 《现代实用医学》 2010年第11期1312-1313,共2页 Modern Practical Medicine
  • 相关文献

参考文献6

  • 1Wertelecki W,Gerald PS.Clinical and chromosomal studies of the l8q-syndrome[J].Pediatr,1971,78(1):44-52.
  • 2Strathdee G,Zackai EH.Shapiro R,et al.Analysis of clinical vailation seen in patients with 1 8a terminal deletions[J].Am J Med Cenet,1995,59(4):476-483.
  • 3Horbinski C,Carter EM,Heard PL,et al.Molecular and clinical characterization of a recurrent cryptic unbalanced t(4q;18q)resulting in an 18q deletion and 4q duplication[J].Am J Med Genet A,2008,146A (22):2898-2904.
  • 4Linnankivi T,Tienari P,Somer M,et al.18q deletions:clinical,molecular,and brain MRI findings of 14 individuals[J].Am J Med Genet A,2006,140(4):331-339.
  • 5Cody JD,Hale DE,Brkanac Z,et al.Gro wth hormone insufficiency associated with haploinsufficiency at 18q 23[J].AM J Med Genet,1997,71(4):420-425.
  • 6Schanb RL,Hale DE,Rose SR,et al.The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions[J].J Cnin Endocrinol Metab,2000,85(12):4450-4454.

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部