遗传性运动和感觉神经病(HMSN)分子病理学及其类型
被引量:2
摘要
HMSN是具有遗传和临床异质性的一组周围神经病。近几年国外对HMSN致病基因定位和克隆取得了突破性的进展,使此病的基因诊断成为可能。本文就有关HMSN的临床类型、基因定位、分子病理改变的研究进展作一综述。
出处
《中国临床神经科学》
1999年第2期121-123,共3页
Chinese Journal of Clinical Neurosciences
参考文献3
-
1Mary M. Reilly. Genetically determined neuropathies[J] 1997,Journal of Neurology(1):6~13
-
2E. A. M. Janssen,Stephan Kemp,Gerard W. Hensels,Ongie G. Sie,Christine E. M. de Die-Smulders,Jessica E. Hoogendijk,Marianne de Visser,Pieter A. Bolhuis. Connexin32 gene mutations in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1)[J] 1997,Human Genetics(4):501~505
-
3Eva Nelis,Vincent Timmerman,Peter Jonghe,Antoon Vandenberghe,Danielle Pham-Dinh,André Dautigny,Jean-Jacques Martin,Christine Broeckhoven. Rapid screening of myelin genes in CMT1 patients by SSCP analysis: identification of new mutations and polymorphisms in the P0 gene[J] 1994,Human Genetics(6):653~657
同被引文献19
-
1程源深,周宝礼.Charcot-Marie-Tooth病的遗传、临床和电生理观察(附20例临床分析)[J].临床神经病学杂志,1995,8(4):220-222. 被引量:11
-
2陈秀芸,黄向东,张旭.进行性腓肌萎缩症(附一家系8例报告)[J].中国神经精神疾病杂志,1995,21(4):202-203. 被引量:3
-
3张如旭,唐北沙.腓骨肌萎缩症的分子生物学研究进展[J].国际神经病学神经外科学杂志,2006,33(3):270-274. 被引量:7
-
4[1]Dyck PJ,Lambert EH.Lower and primary sensory neuron disease with peripheral muscular atrophy.Neurologic,genetic and electrophysiologic findings in hereditary polyneuropathies[J].Arch Neurol,1968,114:603-610.
-
5[3]Valentijin LJ,Bolhuis PA,Zorn I,et al.The peripheral myelin gene PMP22/GAS-3 is duplicated in Charcot-Marie-Tooth disease type Ⅰ A[J].Nat Genet,1992,1:166-170.
-
6[4]Hayasaka K,Himoro M,Sato W,et al.Charcot-Marie-Tooth neuropathy type Ⅰ B is associated with mutations of the myelin P0 gene[J].Nat Genet,1993,5:31-34.
-
7[5]Bergoffen J,Scherer SS,Wang S,et al.Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease[J].Science,1993,262:2039-2042.
-
8[6]Warner LE,Mancias P,Butler IJ,et al.Mutations in the early growth response 2 (EGR2) gene are associated with hereditary myelinopathies[J].Nat Genet,1998,18:382-384.
-
9[8]梁秀玲.神经病学、神经系统遗传性疾病[M].北京:人民军医出版社,2001.62-66.
-
10[14]Yoshikawa H,Nishimura T,Yanagihara T.Molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease type Ⅰ A:abnormal expression of PMP-22[J].Rinsho Shinkeigaku,1995,35:1441-1443.
二级引证文献6
-
1翟红珍,叶静.腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究进展[J].武警医学,2006,17(6):461-464. 被引量:2
-
2叶静,翟红珍,陈彪,李存江,杨静芳,董秀敏,赵丽,温枚.腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测[J].中风与神经疾病杂志,2006,23(4):450-451. 被引量:1
-
3叶静,翟红珍,廖张原,李存江.周围髓鞘蛋白22基因重复异常的Charcot-Marie-Tooth病患者临床表型分析[J].中国康复理论与实践,2009,15(1):17-18.
-
4刘玉廷.关于会计中国特色问题的思考[J].会计研究,2000(8):2-7. 被引量:112
-
5王心刚.神经肌电图对于足下垂患者的鉴别[J].现代电生理学杂志,2016,23(3):159-162. 被引量:1
-
6赵伯杰,赵鼎,李瑞.腓骨肌萎缩症2A2A型家系的神经电生理及基因突变分析[J].癫痫与神经电生理学杂志,2021,30(2):71-75. 被引量:1
-
1宝福凯.早老性痴呆的分子病理学[J].生命的化学,1995,15(1):33-36.
-
2李顺业.从分子水平探讨癫痫发作的机理[J].功能性和立体定向神经外科杂志,1994,7(4):48-50.
-
3李洵桦.Ⅰ、Ⅱ型遗传性运动和感觉神经病基因连锁分析[J].国外医学(神经病学.神经外科学分册),1994,21(6):283-286.
-
4郭司文,安英俊,李平,祖晶莹,李红义.腓骨肌萎缩症导致呼吸衰竭1例[J].中国实用医药,2016,11(24):215-216. 被引量:4
-
5尤淑兰,张荣娟,尤晓丹.100例脑血栓患者血流变学指标的观察[J].中国血液流变学杂志,2003,13(3):244-244. 被引量:5
-
6和梅,刘力学,姜蓓,王复新,江清林.神经干细胞联合神经营养因子-3移植治疗脑出血的实验研究[J].黑龙江医药科学,2010,33(4):39-40. 被引量:3
-
7吴大鸿.老年性痴呆的研究进展[J].医学综述,2008,14(15):2299-2302. 被引量:10
-
8张世忠.帕金森病治疗进展[J].中华神经医学杂志,2007,6(12):1189-1191. 被引量:6
-
9Ghandour K.,朱光明.髓鞘相关神经病变的皮肤活检:床旁分子病理学[J].世界核心医学期刊文摘(神经病学分册),2005,0(9):34-34.
-
10杜鹃,沈璐,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫11型研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(6):670-673. 被引量:3