Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例

Citrin蛋白缺陷是遗传代谢性疾病,患儿可表现为黄疸,转氨酶升高,抽搐,凝血象异常等,本文报告我院收住的Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例,以便引起我们对该疾病的重视。1病历资料患儿女性,1个月。因＂发现巩膜皮肤黄染近1个月,抽搐2次＂来我院就诊。