半乳糖血症的筛查和早期诊治

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群,如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。因此,半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗,可以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。