外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因

我国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究获得一项突破，对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义。近期，由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”在国际知名杂志《Brain》上在线发表。