摘要
患儿男，1岁，以“运动发育落后1年余”人院。第1胎第1产。至今不能独坐、不会说话、哭声嘶哑。查体：运动发育落后、反应迟钝、阴茎小、睾丸似蚕豆样大小、吐舌、眼距宽、内眦赘皮、肘外翻、四肢张力增高、不能独坐和行走。心脏彩超提示：卵圆孔未闭，先天性心脏病。患儿父母非近亲结婚，母孕时年龄42岁，父亲43岁，无有害物接触史，否认遗传病家族史。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期82-82,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
