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15例儿童型脊肌萎缩症的基因分析 被引量:1

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摘要 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。根据发病年龄和病情轻重,临床上将SMA分为4型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型称为儿童型SMA,Ⅳ型为成人型SMA。小儿时期起病的SMA是婴儿期最常见的致死性遗传病。因此,对此病进行深入研究是十分必要的。为此,我们对15例患者进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)基因分析。
作者 闫杨 杨晓凤
出处 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2011年第2期202-203,共2页 Basic and Clinical Medicine
  • 相关文献

参考文献3

  • 1Fan L, Simard LR. Survival motor neuron (SMN) protein: role in neurite outgrowth and neuromuscular maturation during neuronal differentiation and development [ J ]. Hum Mol Genet, 2002, 11:1605 - 1614.
  • 2Farrar MA, Johnston HM, Grattan-Smith P, et al. Spinal muscular atrophy: molecular mechanisms [ J ]. Curt Mol Med, 2009, 9:851 -862.
  • 3Gergont A, Kacinski M, Steczkowska-Klucznik M. Diagnostic progress in spinal muscular atrophy [ J]. Przegl Lek, 2001,58:989 - 991.

同被引文献4

引证文献1

二级引证文献1

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