血小板内皮细胞黏附分子-1第3、8外显子基因多态性与冠心病相关性研究

目的研究探讨血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因第3外显上373的单核苷酸多态性C/G突变致使125位点Leu突变为val,和第8外显子上1688上A/G单核苷酸突变致使563位点Ser突变为Asn与冠状动脉粥样硬化血管严重狭窄的冠心病的相关性。方法入选对象是临床上经皮冠状动脉腔内血管成形术(PTCA)后确诊为冠状动脉狭窄〉50%患者62例和动脉造影诊断为冠脉狭窄<50%的同期非冠心病患者88例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PECAM-1基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布。结果显示冠心病组(CHD组)第3外显子L125V中VV型的比例显著高于对照组(30.65%:14.77%,P=0.029);第8外显子S563A中AA型的比例显著高于对照组(29.03%:12.5%,P=0.025)。结论由此得出PECAM-1 L125V和S563A位点的突变可能是辽西地区的冠状动脉严重粥样硬化狭窄的一个遗传易感因子。