造血干细胞移植治疗黏多糖病研究进展

Study Progress of Mucopolysacharidoses Treated with Stem Cell Transplantation

黏多糖病（MPS）是一种由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病,最终因心血管和肺功能衰竭而死亡。酶替代疗法是其治疗措施之一,但有其局限性;异基因造血干细胞移植是另一种措施。MPSⅠ型和Ⅵ型移植效果确定。移植最佳年龄是18个月。首选人类白细胞抗原全相合无病同胞,非血缘脐血是无合适同胞的优先选择。移植后3个月,酶活性可增加至预期值。移植后,肝、脾和心脏有改进,髋骨和脊柱畸形、角膜混浊和听力有改善。但骨生长和重建恢复差,视网膜退化和心脏瓣膜增厚继续进展。认知能力的恢复随移植时年龄的不同而异。通过移植,患者生存率达50%~85%。白消安和环磷酰胺预处理和诊断、移植间隔期比较短,故而能够提高患者生存率。