期刊文献+

罕见染色体易位一家系2例 被引量:7

下载PDF
导出
摘要 患儿女,9个月,因精神运动发育迟缓就诊。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双手通贯掌。患者父母表型及智力均正常,分别为32和33岁,非近亲结婚,无不良因素接触史,本次妊娠亦无不良反应。患儿母亲上次婚姻育有一子,现7岁,自述智力表型均正常。
出处 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第5期747-747,共1页 The Journal of Practical Medicine
  • 相关文献

同被引文献36

  • 1张磊,王威.无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展[J].中国产前诊断杂志(电子版),2012,4(3):32-40. 被引量:25
  • 2刘晗,李东至.分子细胞遗传学技术应用于产前诊断的新进展[J].中国产前诊断杂志(电子版),2010,2(3):27-30. 被引量:9
  • 3边旭明,等.实用产前诊断[M].北京:人民军医出版社,2008.307-308.
  • 4Bornstein E,Lenchner E,Donnenfeld A,et al.Advanced maternal age as a sole indication for genetic amniocentesis;risk-benefit analysis based on a large database reflecting the current common practice. Journal of Perinatal Medicine . 2009
  • 5Karaoguz MY,Bal F,Yakut T,et al.Cytogenetic results of amniocentesis materials:incidence of abnormal karyotypes in the Turkish collaborative study. Genetic Counseling . 2006
  • 6Avtjitei MC,Moscalu M,Martiniuc V,et al.Performance of different methods of estimating risk screening for chromosomal anomalies. Rev Med ChirSoc Med Nat Iasi . 2012
  • 7Bornslein E, Lenchner E, Donnenfeld A, et al.Advanced maternal age as a sole indication for genetic amniocentesis Frisk-benefit analysis based on a large database reflecting the current commonpractice[J].J Perinal Med, 2009, 37 (2) :99-102.
  • 8Karaoguz M Y, et al. Cytogenetic results of amniocentesis materials incidence of abnormal karyotypes in the Turkish collaborative Study[J].Gebet Couns, 2006, 17 (2) :219-230.
  • 9Ekin A, Gezer CE, Taner M, et al. Cytogenetic analysis of 6 142 amniocentesis cases: a 6-year single centre experience[J]. J Obstet Gynaecol,2014,34(8) 571-575.
  • 10戚庆炜,蒋宇林,刘俊涛,边旭明,李岩,吕时铭,朱宝生,王和,许争锋,潘小英,蔡艳.对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究[J].中华妇产科杂志,2008,43(10):737-741. 被引量:69

引证文献7

二级引证文献34

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部