先天肾脏疾病的诊断、治疗及临终关怀

一、概述在胚胎期或新生儿期发现的大多数肾脏疾病,多为先天畸形和遗传性疾病。畸形通常散发,往往很难解释其发病机制。而遗传性疾病通常有较明显的染色体显性或隐形遗传形式,大部分异常基因位点及相关蛋白已经明确,见表1。